東北網哈爾濱7月28日電 嬰兒出生三個月後，頭發逐漸變黃，不會坐，不會爬；稍大些變得智力嚴重低下，生活不能自理、癱瘓，甚至死亡；若及時治療，孩子就不會出現上述癥狀，他們能和常人一樣成長、生活———這就是苯丙酮尿癥，一種先天遺傳疾病。該病在我國的發病率為1/6000至1/20000，我省發病率約為1/6000。我省目前有26個這樣的孩子，他們大多數沒有治療或中途放棄治療。

    近日，一位患兒家長給省領導發出一封求助信，請求政府救助我省患有苯丙酮尿癥的兒童。據統計，我省自1999年開展新生兒篩查，至今共篩查新生兒173852例，查出苯丙酮尿癥患兒26名，其中哈市查出患兒10名。

    記者多方走訪尋找這些苯丙酮尿癥患兒。他們出生即病，緩治即傻。苯丙酮尿癥如同一個綁在孩子身上的定時炸彈。無情的病魔，昂貴的治療費用，不能吃正常食物的孩子，社會的漠視……眾多方面帶給患兒和家長無盡的痛苦。令人深思的是，我省雖屬這種病的多發地區，但知道此病的人寥寥無幾。

    據介紹，苯丙酮尿癥是以嚴重智能發育不全為主要特征的先天遺傳性疾病，該病患兒最主要的受損器官是大腦。

    目前可通過新生兒早期篩查發現並治療此病，是數千種先天遺傳疾病中，屈指可數的可以治療及康復的先天遺傳性疾病。值得注意的是，發現後堅持積極治療，患兒就不會出現智力殘疾，能同正常人一樣學習、生活。

    該病主要采用飲食療法，患兒不能食用含有蛋白質的任何副食（如雞鴨魚蛋瘦肉等等），只能吃低苯丙氨基酸奶粉、特制的面粉和少量的蔬菜。而低苯丙氨基酸奶粉因生產工藝復雜，價格極其昂貴（每公斤大約260元人民幣）。因此，我省大多數患兒家長由於家庭貧困無力購買奶粉不得不放棄治療，眼睜睜地看著孩子一天天變傻，變癱，甚至死亡。