東北網9月15日電 記者從哈醫大二院獲悉，該院白內障遺傳學研究小組最近發現了一個先天性白內障家庭的致病基因突變，該研究成果應用到臨床上，可以在胚胎40多天進行遺傳基因診斷。這一成果屬世界性突破，已在美國知名的《人類遺傳學》雜志發表。

    據齊艷華教授介紹，兩年前，她在接診時發現一家母女三人均患有先天性白內障，經詢問，這個家族連續四代24人中，竟有14個該病患者。此後，醫生們通過『微衛星位點連鎖分析』的方法，最終在名為『CRYBAl／A2』的基因中找到了突破點，該基因中的基本單位——『核?酸』發生了缺失，此突變連鎖引發了白內障。

    據介紹，這一研究成果最終應用到臨床中，在胚胎40多天時即可進行產前診斷，有助於預防先天性白內障患兒的出生。同時，這一成果對於繪制中國人先天性白內障的遺傳圖譜做出了貢獻，也有助於研究老年性白內障的發病機理及預防。