東北網11月22日電　21日，記者從哈爾濱市婦幼保健院獲悉，今年哈市共有6萬餘名新生兒進行了疾病篩查。其中，診斷出苯丙酮尿癥患兒8例，發病率約1/7073；先天性甲狀腺機能減低癥14例，發病率約1/4581；兩者均高於全國平均發病率水平。

　　延壽縣的月月已經11個月了，仍無法完全獨坐、扶站、爬行，月月的媽媽一開始以為孩子缺鈣，但補鈣以後仍沒好轉。經市婦幼保健院醫生檢查，月月患的是苯丙酮尿癥，這是先天性疾病，因為出生時未進行新生兒疾病篩查延誤了病情，目前已出現智能發育損傷。

　　據市婦幼保健院主任李佳介紹，新生兒疾病篩查是防治先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法，哈市於1999年開展新生兒疾病篩查，即對苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥進行篩查。苯丙酮尿癥是較常見的遺傳代謝病，患兒如果在出生1個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現智力損害；但是如果未經治療，95%的病兒智力會重度或極重度受損。先天性甲狀腺功能減低癥患兒在新生兒期沒有特殊的表現，一旦出現了眼距寬、塌鼻梁、軀乾長四肢短等臨床癥狀後，再治療也無法挽救智力低下的事實；如果及時服用甲狀腺激素，就不會影響孩子的生長發育。

　　李佳主任提醒市民，新生兒疾病篩查對孩子十分重要，哈爾濱市新生兒疾病篩查覆蓋面已逐年擴大，今年哈爾濱市這兩項新生兒疾病篩查率已達80%以上。由於患苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒在出生後均沒有明顯異常的表現，因此很多父母，尤其是部分鄉鎮農村的家長由於不懂或者心存僥幸而拒絕篩查。因此，家長一定要重視新生兒疾病篩查，早發現、早治療，患病的孩子便能夠在藥物或特殊飲食的支持下健康成長，不會造成終生的遺憾。