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基因突變患上血友病 4歲男童腦出血導致半身不遂
2007-12-11 16:16:17 來源:東北網  作者:吳力勇 李波 杜筱
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  東北網12月11日電(吳力勇 李波 記者杜筱) 血友病是一組因遺傳性凝血活?生成障礙引起的出血性疾病,其主要表現在皮下及關節出血,腦血管出血相當罕見。可來自齊齊哈爾的4歲男孩鄭宇卻因血友病引發腦出血,成了一名小偏癱患兒,也成為黑龍江省發現的最小的血友病引發腦卒中患者。經黑龍江省康復醫院治療,遠期康復目標有望完全回歸社會。

  今年8月,正在吃飯的小鄭宇突然出現左側肢體活動不靈,父母馬上將他送到當地醫院,經CT檢查顯示為右側腦基底節出血。因患者年齡較小出血原因不明,醫生和家屬決定采取保守治療,但鄭宇的癥狀逐漸加重,出現了昏迷,復查CT顯示出血量繼續增大,並出現了腦疝,孩子的生命危在旦夕。迫不得已,醫生為小鄭宇實施了『去骨瓣減壓血腫清除術』,術後第二天小鄭宇便恢復了意識,但出現了右眼斜視、左側肢體偏癱癥狀。鄭宇父母接受當地醫院為其康復治療的建議,11月27日將其送至黑龍江省康復醫院接受康復治療。

  由於這麼小的年齡突發偏癱引起了省康復醫院專家的高度重視,成立了康復專家治療組對其制定了詳細康復計劃及對其病因進行了剖查,發現該男孩未發生過外傷、腦部撞擊等易引發腦卒中的病因,對其染色體檢查發現FXI基因缺乏,是一種血友病,主要是不能合成足夠量的因子IX,造成內源性凝血途徑障礙及出血傾向。該病主要是遺傳來的,但對其父母的進一步檢測中卻未發現異常,考慮為基因突變而來。由於該病有再復發(出血)的可能,醫生為此制定了詳細的康復治療計劃,並且為防止患者再次出現出血,對鄭宇的血液分析進行嚴格的監控。

  康復治療是一項艱苦的訓練,許多成人都無法堅持,而年齡只有4歲的小鄭宇卻表現出超越年齡段的『成熟』。通常情況下,偏癱病人在沒有人監督的情況下會用『利手』替代『偏癱手』,而鄭宇不但不『偷懶』,還主動多練習。不管康復治療多累、多痛、多枯燥都從不抱怨,每天都一絲不苟地進行治療。入院僅僅半個月,小鄭宇的病情就取得了飛快的好轉,吞咽功能明顯改善;左上肢肌張力下降,左手出現了分離運動;左下肢肌力達到了IV級,膝反張改善明顯,能夠獨立步行。據醫生介紹,鄭宇的康復效果非常理想,遠期康復目標有望完全回歸社會,正常進入學校讀書。

責任編輯:張昭