東北網2月27日訊(李華虹孫瑜淼記者王蕊)2月28日是世界罕見病日。日前，記者走訪了哈爾濱醫科大學附屬第二醫院，從多科室了解到，目前省內已經出現了包括硬皮病(系統性硬化癥)、皮膚松弛癥、復發性多軟骨炎、無痛無汗癥等罕見疾病。專家介紹，罕見病發病率低，目前，仍無過多臨床經驗和可治療藥物。
臉部無褶皺皮膚變緊繃不是變美是罕見“硬皮病”
臉上皺紋變少、皮膚變得緊繃、鼻翼變窄，這本是大多數女人夢寐以求的效果，更有些女性願意用金錢換美貌，用整容等方法達到重返青春的這種效果。殊不知，這種“非自然”的現象，正是一種罕見疾病的表現。
近一年以來，45歲的張麗(化名)女士就發現自己皮膚變得很異樣，皺紋少了，皮膚緊繃了，有時面部還會有一些紅腫，到了冬天，手腳麻木水腫的情況時有發生。無奈之下，張麗來到醫院就診。
沒想到，來到醫院後讓她頭疼的是，數次就醫的診斷結果並不相同，有的醫生說是雷諾氏病，還有的說是其他神經性疾病。張麗也曾接受過不同方法的治療，效果卻不顯著。
據哈醫大二院風濕免疫科主任李洋介紹，張麗索還疾病為系統性硬化癥，俗稱硬皮病，屬於罕見病。“這種病臨床上比較少見，患者在患病初起會出現皮膚僵硬等癥狀，隨著病情的加重，全身皮膚僵硬，內髒功能減退、肺動脈高壓嚴重，腎危象形成，危及生命。”
據介紹，通常所指的罕見病是說患病人數佔總人口的0.065%——0.1%之間的疾病或病變。目前，已確認的罕見病有5000——6000種，約佔人類疾病的10%。而約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。
“罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，病情常進展迅速，死亡率很高。目前僅有約1%的罕見病有有效治療的藥物。”李洋表示，目前，這種疾病藥物治療的效果並不明顯，但疾病初期可以進行一定程度的乾預，可以緩解患者的痛苦，使疾病發展速度減慢。
“硬皮病患者調手指遇冷變白變紫的‘雷諾現象’是常見表現，早期治療可以控制皮膚向硬化期進展，而晚期，則影響心肺。”李洋教授指出，近一年內，已經接診了十餘例硬皮病患者，多發於中年女性，所以當患者出現面部及肢體腫脹、皮膚僵硬等癥狀，一定不要掉以輕心。
9歲男孩全身皮膚松弛只“返老”不“還童”
今年9歲的樂樂因為他的面容特殊，已經是哈醫大二院兒內科小有“名氣”的小男孩。如果不詳細詢問年齡，樂樂一定會被路人誤認為是年過花甲的老人，臉部、頸部的皮膚松弛下垂，腹部、四肢的皮膚也有很多的褶皺。而奇怪的是，這種變化竟然是從他七歲開始出現的。
“他出生一直到上小學前，一直都和常人無異，沒有得過什麼大病，和正常孩子一樣。但是到了上小學那年，孩子就開始出現了皮膚松弛的情況，而且這種變化趨勢越來越明顯，發展也越來越快，真是把我們都嚇到了。”樂樂的媽媽回憶說。
不僅如此，上學後，因為面容的變化，樂樂受到同齡孩子的嘲諷和譏笑，這讓年幼的樂樂的心靈變得脆弱不堪，飽受心理上身體上的痛苦，樂樂的媽媽看在眼裡，疼在心裡。
經過輾轉就醫，樂樂被哈醫大二院兒內科主任任立紅確診為皮膚松弛癥，是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內髒器官受累為臨床表現的遺傳性或獲得性疾病，屬於罕見病。
“皮膚松弛表現以面部最為顯著，患者會出現眼瞼、面頰頸部松弛和下垂而呈現出典型的“獵犬臉”。它不包括繼發於其他病變引起的皮膚松弛，而且可侵犯人體如血管、心髒、肺、泌尿道等器官。”任立紅教授說，這種疾病會在短期內讓患者的面容發生巨大的變化，仿佛穿越時光，從孩童變為老者。
任立紅表示，這種疾病可以讓人“變老”，卻不能輕易“還童”。現在，醫生正在對樂樂進行進一步檢查，確認他的內髒和其他身體部位是否存在“衰老”的情況，以指定合理的方案針對情況進行治療。
目前，我國各類罕見病患者近千萬，但大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和深入研究，對疾病束手無策；而罕見病患者自身也對疾病知之甚少，疾病診治上存在巨大困境。因此，自2008年聯合國提出定義罕見病日後，越來越多的人關注遺傳代謝病及患病人群，其中，血友病、白化病、成骨不全癥、苯丙酮尿癥等特殊罕見病癥已經越來越多為大眾認知。據調查，目前75%的罕見病治療不規范，44%的罕見病存在誤診，給患者帶來了身體和精神上的雙重痛苦。
