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苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、四氫生物蝶呤缺乏癥等病是終生性疾病，造成的智能發育和體格發育損害往往不可逆轉，後果無法挽回。因此，新生兒疾病篩查的實驗室工作十分重要，有助於及早發現先天性疾病並給予及時有效的乾預措施。截止去年底，黑龍江省開展新生兒疾病篩查的助產技術服務單位已達701家，自2004年至2007年底，全省篩查率由39.8%上昇到79.18%，累計篩查出苯丙酮尿癥患兒102例，先天性甲狀腺功能減低癥患兒216例，這些患兒95%以上已得到及時的治療和相應的醫學乾預，使他們的體格發育及智能發育接近於正常兒童，減少了殘疾缺陷的發生率。
據了解，黑龍江省新生兒疾病篩查工作始於1999年。迄今為止，全省13個地市能夠開展新生兒疾病篩查的助產技術服務單位已突破700家，全省篩查新生兒人數從2004年的99484例猛增到2007年底的209450例。在此期間，黑龍江省衛生廳先後成立了1個省級新生兒疾病篩查中心和7個市級篩查分中心，出臺了全省新生兒疾病篩查管理辦法，制定了新生兒疾病篩查的『實施細則』和『實驗方案』，完善了新生兒疾病篩查的質量控制標准，以此嚴把新生兒篩查實驗檢測准入關。到目前，全省共篩查出先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等疾病患兒320多例，對全部確診的小患者進行了追訪和治療，並定期與患兒家長溝通，了解他們的生長發育情況，給予及時指導和幫助。
另據了解，針對大多數苯丙酮尿癥患兒家庭生活困難無力支付昂貴醫療費用的窘況，黑龍江省政府於2006年9月專門撥出專款設立了『黑龍江省慈善總會苯丙酮尿癥患兒救助基金』，至今已對98名苯丙酮尿癥小患者實施了長期專項救助，解決了其家庭沈重的經濟負擔。
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先天性甲狀腺功能減低癥：是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母親懷孕期間飲食中缺碘所致，表現為體格和智能發育障礙，是小兒常見的內分泌疾病。其智力發育遲緩表現為神經反射遲鈍、言語緩慢、發音不清、聲音低啞、多睡多動，且有幻覺、妄想、抑郁等癥，嚴重者可精神失常。生長發育表現為骨齡落後、身材矮小、四肢短促、行動遲緩，且行走姿態如鴨步。
苯丙酮尿癥：是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝髒中苯丙氨酸羥化?缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，最終引發中樞神經系統損傷，可有小腦畸形、肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。同時，病兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。本病易合並濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療本病的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。
