東北網6月27日訊(徐旭 記者 姜輝)日前，哈爾濱市29歲的王女士進行常規早孕期超聲檢查，未探及胎兒確切鼻骨回聲，哈醫大一院產前診斷中心醫師王洪玲和石惠傑為其行絨毛膜穿刺術和絨毛染色體檢查，排除了胎兒患21三體綜合征(鼻骨缺失)的可能。這是黑龍江省首例絨毛膜穿刺術，標志著黑龍江省在產前診斷領域又邁進了一步。

絨毛膜穿刺術示意圖。

　　近年來，染色體異常胎兒鼻骨缺失發生率增高，特別是21三體綜合征佔據比例為60%-70%。鼻骨缺失或發育不良可作為非整倍體染色體異常的一個重要軟指標，尤其在21三體胎兒更顯得重要。

　　據王洪玲介紹，絨毛膜穿刺術，是通過穿刺取出絨毛組織細胞進行原位培養，檢測胎兒染色體核型是否正常。由於絨毛細胞由受精卵發育分化的滋養層細胞及絨毛間質中的胚外中胚層細胞組成，且絨毛細胞與胎兒組織同源，可用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。

　　此次絨毛膜穿刺術，進針一次便取樣成功，歷時15分鍾，穿刺取出絨毛組織5mg進行原位培養，一周後觀察絨毛細胞增殖狀況良好，兩周後結果提示胎兒染色體核型正常，排除了胎兒患21三體綜合征的可能。術後觀察胎心率正常，無並發癥。目前，王女士已妊娠18周，胎兒狀況良好，等待接受後續常規孕期檢查。