東北網8月26日訊(記者 楊帆 許諾)2023年8月25日是全國第七個殘疾預防日，今年的活動主題為『預防先天殘疾，守護美好未來』。黑龍江省殘疾人聯合會、黑龍江省衛生健康委員會攜手東北網開展『預防先天殘疾，守護美好未來』系列訪談，本期邀請黑龍江省婦幼保健院優生遺傳科、科室負責人、副主任醫師許曙光做客東北網訪談間，針對新生兒產前篩查、診斷等相關內容進行介紹。

　　如何防止嚴重先天缺陷胎兒出生？

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。目前已知的出生缺陷超過8000種，主要是由於遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。

　　目前，我國已建立了『出生缺陷三級預防體系』。其中，二級預防產前篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷是防止和減少出生缺陷的最重要的一道防線。對於面臨後代出生缺陷高風險的夫婦，比如夫婦中一方或雙方本身即為遺傳病患者，或既往有出生缺陷生育史的夫婦，他們往往對生育存在非常大的顧慮，甚至是拒絕和避免生育。而對於一般人群而言，盡管出生缺陷發生率低，但這種風險依然存在。因此，基於相關檢查對胎兒發生出生缺陷或遺傳病受累的風險進行預測，為孕婦及其配偶提供相關教育、心理建設以及選擇性預防方案，對於健康生育具有重要指導意義，這也是產前篩查和產前診斷的主要目的。

　　什麼是產前篩查？篩查的疾病有哪些？

　　產前篩查是針對某些常見的出生缺陷，諸如染色體非整倍體、神經管缺陷、以及其他胎兒結構畸形，而進行的產前普遍性檢查，包括早孕期或中孕期通過血清學和超聲檢查等來預測胎兒患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風險，以及在中孕期通過超聲進行胎兒結構異常的篩查，無創胎兒DNA檢查(NIPT)也是屬於篩查；還包括對孕婦疾病的篩查:例如孕婦甲狀腺功能篩查、妊娠期糖尿病的篩查、子癡前期的篩查、早產的篩查等。適用於沒有任何已知出生缺陷風險的最廣泛的妊娠人群，其作用是通過產前篩查發現高危妊娠並督促進一步產前診斷。需要清楚地認識到，絕大多數出生缺陷發生在沒有任何已知風險的妊娠人群，這也是產前篩查的必要性依據。

　　篩查方法：唐氏篩查、無創產前檢測(NIPT)、影像學產前篩查、單基因病的孕前篩查。

　　什麼是產前診斷？

　　產前診斷又稱宮內診斷，是指對存在罹患遺傳病或出生缺陷風險的胎兒在出生前利用各種檢查手段予以確診的一種診斷方法。產前診斷的適應對象是高危妊娠人群，如出生缺陷孕史或產史，或遺傳病家族史陽性，或攜帶者篩查陽性，或產前篩查提示高風險人群。

　　產前診斷的考慮因素：

　　如果產前診斷證實胎兒異常，往往會面臨是否終止妊娠的抉擇，因此在進行產前診斷之前，充分的臨床諮詢和遺傳諮詢極為重要。幾個非常重要的考慮因素需要在諮詢過程中提供給孕婦，以確定夫婦是否有強烈的產前診斷意願：

　　1、疾病嚴重程度

　　2、治療有效性

　　3、終止妊娠接受度

　　4、產前診斷可行性

　　5、遺傳風險

　　6、疾病是否嚴重到需考慮終止妊娠?

　　7、是否缺乏治療方法或治療效果不佳?

　　8、夫婦是否接受終止妊娠?

　　9、是否有精確可靠的產前診斷檢測方法?

　　10、此次妊娠是否存在很大的妊娠風險?

　　哪些人需要做產前診斷？

　　1、35歲以上孕婦推薦產前診斷，32歲以上雙胎孕婦建議進行產前診斷;

　　2、產前篩查結果提示高風險的孕婦;

　　3、有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷新生兒者;

　　4、產前影像學檢查提示雙胎或雙胎之一胎兒結構異常的孕婦;

　　5、夫婦一方染色體異常攜帶者;

　　6、多胎妊娠出現一胎消失的情況，推薦進行產前診斷而非產前篩查；

　　7、孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質者;

　　8、醫師認為需進行產前診斷的其它情況。

　　產前診斷的取樣方法有哪些？

　　有創性產前診斷需要通過侵入性手段獲得供後續實驗室分析的胎兒材料，目前主要的產前診斷取材方法包括:經腹羊膜腔穿刺術、經腹臍靜脈穿刺術、絨毛取樣。

　　臨床技術：

　　1、經腹絨毛膜抽吸術

　　孕早期(孕10-14周)經腹或經宮頸在超聲實時引導下到達胎盤絨毛部位采集毛組織，其中經腹絨毛膜抽吸術的應用更為普遍。采集的樣本需要在顯微鏡下，隔離母體組織，保留純淨的絨毛組織。獲得的絨毛細胞可用作DNA分析、?學分析以及染色體分析，嚴重出生缺陷胎兒建議盡早終止妊娠，有效減少流產引起並發癥。

　　2、經腹羊膜腔穿刺術

　　經腹羊膜腔穿刺術是在局部麻醉後，B超檢測及引導下經孕婦腹壁進針抽取羊水。羊膜穿刺一般於妊娠17-26周開展，獲取的羊水樣本可以用於染色體分析、DNA分析(基因變異檢測和染色體微陣列芯片分析)以及生化分析。文獻報道胎兒丟失率約0、5%，臨床資料顯示，胎兒丟失率與正常妊娠相似。

　　3、經腹臍靜脈穿刺術

　　經腹臍靜脈穿刺術是孕18周後，多數在孕26-30周，在B超的監測及引導下用穿刺針經腹部進入宮腔抽取臍帶靜脈血，獲得的臍血樣本可用於染色體分析，DNA分析，還可用於血液分析和胎兒宮內感染評估等。文獻報道胎兒胎兒丟失率約1-2%，但臨床資料顯示遠低於這個概率。

　　取樣獲得的標本可進行染色體核型分析、fish、CMA、臨床外顯子或全基因組分析等，每一種方法都有其優勢和局限性，這些方法的發展對於診斷來說都是技術的互補而非絕對的替代。

　　嘉賓簡介：

　　許曙光，黑龍江省婦幼保健院優生遺傳科、科室負責人、副主任醫師。從事優生遺傳、生殖健康工作20餘年，擅長孕前、孕期優生指導，遺傳諮詢，臨床產前診斷各項技術操作，不良孕產史及復發性流產等診治及再生育指導。